Latin: fragilis {uttal: fragg´illiss} 'bräcklig', 'skör', 'spröd'; adjektiv till frangere {uttal: frann´gere} 'bryta sönder', som gett bland annat ordet 'fraktur'.
Bakgrund
Syndromet har fått sitt namn av att X-kromosomen (den kvinnliga könskromosomen) hos en person med syndromet vid odling av celler uppvisar ett så kallat fragile site (skört ställe). Det gör att den ser ut att lätt kunna brytas av på den plats där genen för syndromet är belägen.
Syndromet beskrevs 1943 av de brittiska läkarna James Martin och Julia Bell. Kromosomförändringen upptäcktes av den amerikanske genetikern Herbert Lubs år 1969. Genen identifierades och kartlades 1991, FMR1-genen.
Genetiska förändringar
Hos personer med fragilt X-syndrom har DNA genom en mutation fått onormalt många repetitioner med bokstavsbeteckningarna CGG, fler hos personer med fullmutation än hos personer med permutation (genförändring som inte tar sig uttryck i hur individen utvecklas). Eftersom flickor har två X-kromosomer kan de vara anlagsbärare utan några symtom på störning. Detta gäller också pojkar med permutation i FMR1-genen.
Fragilt X-syndromet finns hos cirka 15-25 av 100 000 pojkar och 8-12 av 100 000 flickor.
En form av utvecklingsstörning
Symtomen av fragilt X-syndromet ger olika grader av [lookup:utvecklingsstörning) i form av bland annat inlärningssvårigheter och försenad tal- och språkutveckling, ostadighet i rörelserna, hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter, dålig uthållighet. En del pojkar med detta syndrom har symtom som personer med autismspektrumtillstånd (AST).
Kallas på svenska även: fragil X-syndromet (ordet fragil utan 't'), fragile-X, fragile X, FXTAS (där 't:et och a:et står för tremor/ataxi); på engelska även: FXS, Martin–Bell syndrome, Escalante's syndrome, fragile XFXS.
På svenska är neutrumformen av ordet fragil (= fragilt) språkligt mest korrekt och den som används i den svenska versionen av ICD-10.
["tremor","ataxi","mutation","ICD-10","hyperaktivitet","autismspektrumtillstånd","Syndromet"]
Om Psykologiguiden