I USA vanligen: Down syndrome [ˈdaʊn sɪndroʊm].
Utvecklingsstörning beskriven år 1866 av den brittiske läkaren John Langdon Down (1828-1896). Han tänkte sig att det var fråga om en missbildning som bestod i en återgång till mer primitiva stadier.
Downs syndrom beror på en extra kromosom, vanligtvis tre i stället för två stycken av nr 21 (trisomi 21). I 3 % av fallen är den extra kromosomen kopplad till en annan kromosom (translokation).
Ett barn på hundra har Downs syndrom, om modern är 40 år eller äldre. Hos mammor som är mellan 20-24 är det ett barn på 1500. Moderns ålder har alltså betydelse, en så kallad betingad sannolikhet. Fosterdiagnostik erbjuds äldre mammor vilket minskat förekomsten av Downs syndrom.
Barn med Downs syndrom har i varierande grad vissa speciella utseendedrag, till exempel snedställda ögonspringor och veck i inre ögonvrån (så kallad epikantus). Down gav därför namnet mongolism åt det syndrom som han beskrev.
Likaså har barnen ökad mängd skinn i nacken och avvikande fårmönster (fyrfingerfåra) i händerna, som ofta är små och korta.
Muskelspänningen är lägre i kroppens muskler, även i munmuskulaturen. Tungan är stor och sticker ofta ut mellan läpparna. Förr var det därför vanligt att personer med Downs syndrom hade munnen öppen, men numera kan man med munmotorisk stimulans få bättre kontroll av tunga och munmotorik.
Hjärnan når endast 75 % av normal vikt, antalet nervceller i hjärnbarken är reducerat och hjärnvindlingarna enklare byggda.
Hjärtfel och andra missbildningar är vanliga. Inre missbildningar är vanliga, särskilt i hjärta och mag-tarmkanal. Hjärtmissbildningarna kan medföra försämrad cirkulation i hjärnan och ge upphov till blodproppar, vilket i sin tur kan ge hjärnskador.
Nedsatt motståndskraft mot infektioner ökar risken för infektioner i hjärnan och andra organ. En del barn får leukemi och hormonella rubbningar, till exempel i sköldkörtel och bilsköldkörtlar.
Speciella vårdprogram och habiliteringsåtgärder sätts in från nyföddhetsperioden, bland annat muskel- och talträning, vilket har gynnsam effekt även på den intellektuella utvecklingen.
Förr placerades barn med Downs syndrom rutinmässigt på institution, särskola eller träningsskola. Men med nutida stödinsatser som barnen har lagenlig rätt till (enligt handikapplagen), kan flertalet växa upp i familjen och integreras i samhället, om än med särskilda stödinsatser.
Relaterade sökord: fragil X, utvecklingsstörning.
Om Psykologiguiden